Mungkinkah Down Syndrome Dideteksi Saat Hamil?

Setiap tanggal 21 Maret warga dunia memperingati Hari Down Syndrome sedunia. Pada tahun 2023, peringatan tersebut akan jatuh pada hari Selasa. Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh salinan ekstra kromosom 21. 

Down Syndrome juga mengakibatkan penderitanya memiliki penampilan wajah yang berbeda. Selain itu, mereka mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan dan intelektual. Tanda-tanda sindrom down dapat dikenali setelah bayi lahir. Namun bisakah kondisi tersebut dikenali saat bayi berada di dalam kandungan? 

Belum bisa Berjalan akibat Lumpuh Otak dan Sindrom Down, Fikri Butuh Bantuanmu Segera!

Penyebab Down Syndrome

Tiap sel dalam tubuh manusia normalnya memiliki 46 kromosom, kecuali sel telur dan sel sperma. Biasanya sel telur dan sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom. Penyebab yang paling umum adalah kesalahan saat pembelahan sel yang dinamakan nondisjunction embrio. 

Normalnya pembelahan sel tersebut akan memberikan 46 kromosom pada bayi. Akan tetapi,  nondisjunction embrio memproduksi salinan tiga kromosom 21. Akibatnya bayi mempunyai 47 kromosom.

Ada tiga jenis down syndrome, yakni: 

1. Trisomi 21 (jenis sindrom down yang banyak terjadi)
2. Mosaik
3. Translokasi (jenis yang paling jarang terjadi. Penyebabnya adalah karena pecahan kromosom 21 menempel pada kromosom lain sebelum atau setelah pembuahan)

Ciri-Ciri Fisik Down Syndrome

Umumnya bayi yang mengalami sindrom down mempunyai satu atau lebih ciri-ciri berikut ini ketika lahir:

• Otot lemah atau persendian longgar
• Wajah datar, khususnya pangkal hidung
• Mata berbentuk almond yang sudutnya naik ke atas
• Leher pendek
• Telinga kecil
• Lidah lebih besar dibanding mulut
• Terdapat bintik-bintik berwarna putih kecil di iris (bagian berwarna) mata
• Tangan dan kaki kecil
• Sebuah garis melintang pada telapak tangan (lipatan telapak tangan)
• Jari kelingking berukuran kecil yang kadang  melengkung ke arah ibu jari
• Tinggi badan lebih pendek dibandingkan sebagai anak-anak dan orang dewasa

Namun, tidak semua penderita down syndrome memiliki ciri-ciri ini. 

Mungkinkah Down Syndrome Dideteksi Saat Bayi Dalam Kandungan?

Down syndrome dapat dideteksi selama masa kehamilan atau setelah anak lahir. Berikut ini jenis tes untuk mendeteksi sindrom down selama kehamilan, yaitu:

Tes skrining

Tes ini bisa menunjukkan peningkatan kemungkinan bahwa janin mempunyai sindrom down, tapi tidak bisa menentukan kepastian adanya sindrom. Apabila tes skrining memperlihatkan  kemungkinan bayi menderita sindrom down, ibu hamil bisa melakukan tes diagnostik.

Terdapat beberapa pilihan untuk skrining prenatal down syndrome, di antaranya:

Tes darah 

Tes darah dilakukan pada trimester pertama dengan tujuan untuk memeriksa “penanda.” Misalnya protein tertentu di dalam darah ibu hamil yang memperlihatkan peningkatan kemungkinan risiko sindrom Down.

Tes darah selama trimester kedua kehamilan dilakukan untuk mengukur kadar HCG, alpha-protein (AFP), estriol, serta hormon inhibin A.

[wecare_plugin slug=’bantufazrina’]

USG Kehamilan

Ultrasonografi atau USG bisa mendeteksi ketebalan cairan pada bagian belakang leher janin, yang kadang kala mengindikasikan down syndrome. Tes ini disebut sebagai tes pemeriksaan nuchal translucency (NT).  

Tes Gabungan Antara Tes Darah dan USG

Disebut juga dengan nama tes terintegrasi, tes gabungan ini menggunakan tes darah dan USG selama trimester pertama dan tes darah trimester kedua. Hasil dari kedua tes kemudian digabungkan untuk menghasilkan peringkat risiko sindrom down pada bayi.

Tes Diagnostik

Apabila tes skrining memperlihatkan kemungkinan bayi menderita down syndrome, maka ibu hamil dapat melakukan tes diagnostik. Bila hasil tes skrining positif, tersedia pilihan tes diagnostik sebagai berikut: 

• Tes diagnostik dengan chorionic villus sampling (CVS). Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel sel dari bagian plasenta, kemudian menguji sampel untuk mencari kromosom ekstra. Tes ini dilaksanakan antara minggu ke-9 dan ke-11 kehamilan.
• Tes diagnostik dengan amniosentesis (air ketuban). Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban yang kemudian diuji mencari kromosom ekstra. Tes ini hanya bisa dilakukan setelah 15 minggu kehamilan.
• Pengambilan sampel darah umblikus perkutan atau disebut juga cordocentesis. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah janin di tali pusat melalui rahim. Kemudian Darah diuji untuk mencari kromosom ekstra. Cordocentesis merupakan metode diagnostik yang paling akurat serta dapat mengkonfirmasi hasil CVS maupun amniosentesis. Akan tetapi tes ini hanya bisa dilakukan pada minggu ke-18 sampai ke-22 kehamilan.

Skrining DNA cell-free fetal (cfDNA)

Tes ini bisa menentukan apakah seorang wanita mempunyai risiko lebih tinggi untuk melahirkan janin dengan down syndrome (trisomi 21), trisomi 18, trisomi 13 maupun kelainan pada kromosom seks (kromosom X dan Y). Selama kehamilan, beberapa DNA bayi yang belum lahir bersirkulasi dalam aliran darah ibu. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu hamil setelah 10 minggu kehamilan. 

Itulah beberapa jenis tes yang bisa dilakukan untuk mendeteksi down syndrome sebelum bayi lahir. Bagi para ibu hamil, sebaiknya rajin memeriksakan kehamilan ke dokter, terutama untuk mereka yang keluarganya memiliki riwayat sindrom down. Sambil menunggu giliran pemeriksaan di dokter, para ibu hamil bisa membantu ibu hamil lain atau para pasien yang membutuhkan bantuan biaya pengobatan. Caranya dengan berdonasi melalui situs web WeCare.id atau bisa mengunduh aplikasi WeCare.id di Google Play atau App Store untuk donasi mudah dan praktis kapan saja. 

Yuk, ulurkan tanganmu untuk bantu sesama bersama WeCare.id!

Referensi

Deteksi Down Syndrome pada Kandungan dengan Cara Ini! (2018). Diambil kembali dari alodoc.com.

Down Syndrome Symptoms & Treatment. (apollocradle.com). Diambil kembali dari 2019.

Facts about Down Syndrome. (2011). Diambil kembali dari cdc.gov.

FAQ: Cell-Free DNA Screening. (2020). Diambil kembali dari ucsfhealth.org.

How do health care providers diagnose Down syndrome? (2018). Diambil kembali dari nichd.nih.gov.Screening for Down syndrome. (2014). Diambil kembali dari pregnancybirthbaby.org.au.

Sumber Featured Image : PX41-Media dari Pixabay